Propionic acidemia ایک غیر معمولی اور سنگین جینیاتی عارضہ ہے جو دماغ اور دل سمیت متعدد جسمانی نظاموں کو متاثر کرتا ہے۔ اکثر یہ پیدائش کے فوراً بعد دریافت ہوتا ہے۔ یہ ریاستہائے متحدہ میں 3,000 سے 30,000 افراد کو متاثر کرتا ہے۔
جینیاتی نقائص کی وجہ سے جسم پروٹین اور چکنائی کے بعض حصوں کو صحیح طریقے سے پروسس نہیں کر پاتا۔ یہ بالآخر حالت کی علامات کی طرف جاتا ہے۔ اگر بروقت تشخیص اور علاج نہ کیا جائے تو یہ کوما اور موت تک لے جا سکتا ہے۔
یہ مضمون propionic acidemia کی علامات اور اس کی تشخیص کے طریقہ کار کی وضاحت کرتا ہے۔ اس میں اس حالت کے علاج، اس سے منسلک دیگر طبی مسائل، اور پروپیونک ایسڈیمیا کے لیے متوقع عمر کے بارے میں عمومی معلومات پر تبادلہ خیال کیا گیا ہے۔
زیادہ تر معاملات میں، پروپیونک ایسڈیمیا کی علامات پیدائش کے چند دنوں کے اندر ظاہر ہوتی ہیں۔ بچے صحت مند پیدا ہوتے ہیں لیکن جلد ہی علامات ظاہر کرتے ہیں جیسے کہ ناقص غذائیت اور ردعمل میں کمی۔ اگر اس کی تشخیص اور علاج نہ کیا جائے تو دیگر علامات پیدا ہو سکتی ہیں۔
کم عام طور پر، علامات پہلے بچپن، جوانی، یا جوانی میں ظاہر ہو سکتی ہیں۔ Propionic acidemia مزید دائمی مسائل کا باعث بھی بن سکتا ہے، چاہے یہ کب شروع ہو۔
Propionic acidemia "میٹابولزم کی پیدائشی غلطی" ہے۔ یہ مختلف جینیاتی نقائص کی وجہ سے ہونے والی نایاب بیماریوں کا ایک گروپ ہے۔ وہ میٹابولزم کے ساتھ مسائل پیدا کر سکتے ہیں، یہ عمل جس کے ذریعے کھانے میں موجود غذائی اجزاء توانائی میں تبدیل ہوتے ہیں۔
میٹابولزم پیچیدہ اور اچھی طرح سے مربوط کیمیائی رد عمل کی ایک سیریز کے ذریعے ہوتا ہے، لہذا بہت سے مختلف جینوں کے ساتھ مسائل عام میٹابولک عمل میں کچھ رکاوٹ کا باعث بن سکتے ہیں۔
پروپیونک ایسڈیمیا بھی ان عارضوں کے ایک ذیلی سیٹ سے تعلق رکھتا ہے جسے آرگینک ایسڈوریا کہتے ہیں۔ یہ جینیاتی عارضے بعض قسم کے امینو ایسڈز (پروٹین کے بلڈنگ بلاکس) اور کاربوہائیڈریٹس اور چکنائی کے بعض اجزاء کے خراب میٹابولزم کے نتیجے میں ہوتے ہیں۔
نتیجے کے طور پر، جسم میں عام طور پر موجود کچھ تیزابوں کی سطح غیر صحت بخش سطح تک بڑھنا شروع ہو سکتی ہے۔
مختلف خامروں میں خرابیاں مختلف قسم کے آرگینک ایسڈوریا کا سبب بنتی ہیں۔ مثال کے طور پر، میپل سیرپ کی بیماری اس زمرے میں ایک اور نایاب بیماری ہے۔ اس کا نام اس کی مخصوص بو سے ملا۔
مچھلی کی بدبو کو propionic acidemia odor کے نام سے بھی جانا جاتا ہے اور یہ اس کے زندگی بھر کے علاج میں سے ایک سے منسلک ہے۔
Propionic acidemia دو جینوں میں سے ایک میں خرابی کی وجہ سے ہوتا ہے: PCCA یا PCCB۔ یہ دو جین ایک انزائم کے دو اجزاء بناتے ہیں جسے propionyl-CoA carboxylase (PCC) کہتے ہیں۔ اس انزائم کے بغیر، جسم کچھ امینو ایسڈز اور چربی اور کولیسٹرول کے کچھ اجزاء کو مناسب طریقے سے میٹابولائز نہیں کر سکتا۔
ابھی تک نہیں۔ محققین نے پہلے ہی PCCA اور PCCB جینز کی شناخت کر لی تھی، لیکن جیسے جیسے سائنس نے ترقی کی، انہیں معلوم ہوا کہ 70 تک جینیاتی تغیرات ایک کردار ادا کر سکتے ہیں۔ اتپریورتن کے لحاظ سے علاج مختلف ہو سکتا ہے، اور کچھ جین تھراپی مطالعات نے مستقبل کے علاج کے لیے امید افزا نتائج دکھائے ہیں۔ فی الحال، توجہ اس بیماری کے موجودہ علاج پر ہے۔
پروپیونک ایسڈیمیا کی دیگر علامات میں میٹابولک dysfunction کی وجہ سے توانائی کی پیداوار میں مسائل شامل ہو سکتے ہیں۔
Propionic acidemia ایک آٹوسومل ریسیسیو جینیاتی بیماری ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ بیماری پیدا کرنے کے لیے ایک شخص کو متاثرہ جین اپنے والدین سے وراثت میں ملنا چاہیے۔
اگر کسی جوڑے کا بچہ پروپیونک ایسڈیمیا کے ساتھ پیدا ہوتا ہے، تو 25 فیصد امکان ہے کہ اگلے بچے کو بھی یہ مرض لاحق ہو۔ موجودہ بہن بھائیوں کی جانچ کرنا بھی ضروری ہے جو بعد میں علامات پیدا کر سکتے ہیں۔ ابتدائی تشخیص اور علاج بیماری کی طویل مدتی پیچیدگیوں کو روکنے میں مدد کرسکتا ہے۔
جینیاتی مشیر سے بات کرنا بہت سے خاندانوں کے لیے بہت مددگار ثابت ہو سکتا ہے۔ یہ آپ کو اپنی صورت حال کے خطرات کو سمجھنے کی اجازت دے گا۔ قبل از پیدائش کی جانچ اور جنین کا انتخاب بھی اختیارات ہو سکتے ہیں۔
propionic acidemia کی تشخیص کے لیے ایک مکمل تاریخ اور جسمانی معائنہ کے ساتھ ساتھ لیبارٹری ٹیسٹ کی ضرورت ہوتی ہے۔ جلد از جلد تشخیص کرنا ضروری ہے، کیونکہ متاثرہ افراد اکثر بیمار ہوتے ہیں۔
بہت سے مختلف قسم کے طبی مسائل پروپیونک ایسڈیمیا میں نظر آنے والی شدید اعصابی علامات اور دیگر علامات کا سبب بن سکتے ہیں، بشمول دیگر نادر جینیاتی عوارض۔ صحت کی دیکھ بھال کے پیشہ ور افراد کو مخصوص وجہ کو کم کرکے دیگر ممکنہ تشخیص کو مسترد کرنا چاہئے۔
پروپیونک ایسڈیمیا کے شکار افراد میں مزید خصوصی ٹیسٹوں میں بھی اسامانیتا ہو سکتی ہے۔ مثال کے طور پر، اس عارضے میں مبتلا افراد میں پروپیونیل کارنیٹائن نامی مادے کی سطح بلند ہوتی ہے۔
ان ابتدائی ٹیسٹوں کی بنیاد پر، ڈاکٹر تشخیص کی تصدیق کے لیے کام کرتے ہیں۔ اس میں یہ جانچنے کے لیے ٹیسٹ شامل ہو سکتے ہیں کہ پی سی سی انزائم کتنی اچھی طرح سے کام کر رہا ہے۔ پی سی سی اے اور پی سی سی بی جینز کی جینیاتی جانچ بھی تشخیص کو واضح کرنے کے لیے استعمال کی جا سکتی ہے۔
بعض اوقات نوزائیدہ بچوں کی معیاری نوزائیدہ اسکریننگ ٹیسٹ کے نتائج کی بنیاد پر پہلے تشخیص کی جاتی ہے۔ تاہم، دنیا بھر کی تمام ریاستیں یا ممالک اس مخصوص بیماری کے لیے ٹیسٹ نہیں کرتے ہیں۔ اس کے علاوہ، ان اسکریننگ ٹیسٹوں کے نتائج دستیاب ہونے سے پہلے شیر خوار علامات ظاہر کر سکتے ہیں۔
propionic acidemia کی وجہ سے ہونے والی شدید بیماری ایک طبی ایمرجنسی ہے۔ مدد کے بغیر، لوگ ان واقعات کے دوران مر سکتے ہیں۔ وہ ابتدائی تشخیص سے پہلے یا تناؤ یا بیماری کے وقت ہو سکتے ہیں۔ ان لوگوں کو ہسپتال کی ترتیب میں انتہائی مدد کی ضرورت ہوتی ہے۔
پروپیونک ایسڈیمیا کے شکار افراد کو بہت سی پریشانیوں کا سامنا کرنا پڑتا ہے اور انہیں اکثر دیگر طبی حالات کا سامنا کرنا پڑتا ہے۔ مثال کے طور پر، کارڈیو مایوپیتھی جو بچپن میں پیدا ہوتی ہے (یعنی عمر 7 سال) بہت سی اموات کا سبب ہے۔ لیکن ہر کہانی منفرد ہے۔ معیاری دیکھ بھال کے ساتھ، پروپیونک ایسڈیمیا والے بہت سے لوگ بھرپور اور طویل زندگی گزار سکتے ہیں۔ نایاب جینیاتی امراض کے ماہرین اور صحت کی دیکھ بھال کرنے والے پیشہ ور افراد کی ایک ٹیم مدد کر سکتی ہے۔
Propionic acidemia اکثر زندگی کے پہلے چند دنوں میں صحت کے بحران کا باعث بنتا ہے جو کہ بہت زیادہ محسوس کر سکتا ہے۔ جو کچھ ہو رہا ہے اس پر کارروائی کرنے میں کچھ وقت لگ سکتا ہے۔ اسے مسلسل دیکھ بھال کی ضرورت ہوتی ہے، لیکن پروپیونک ایسڈیمیا والے بہت سے لوگ پوری زندگی گزارتے ہیں۔ مدد کے لیے دوستوں، خاندان، اور طبی عملے سے بلا جھجھک رابطہ کریں۔
Martin-Rivada A.، Palomino Perez L.، Ruiz-Sala P.، Navarrete R.، Cambra Conejero A.، Quijada Fraile P. اور دیگر۔ میڈرڈ کے علاقے میں توسیع شدہ نوزائیدہ اسکریننگ میں پیدائشی میٹابولک عوارض کی تشخیص۔ JIMD رپورٹ 2022 جنوری 27؛ 63(2): 146–161۔ doi: 10.1002/jmd2.12265۔
Forney P, Hörster F, Balhausen D, Chakrapani A, Chapman KA, Dionysi-Vici S, et al. میتھیلمالونک اور پروپیونک ایسڈیمیا کی تشخیص اور علاج کے لئے رہنما خطوط: پہلی نظر ثانی۔ J کو Dis metab وراثت میں ملا۔ مئی 2021؛ 44(3):566-592۔ doi: 10.1002/jimd.12370.
فریزر جے ایل، وینڈیٹی سی پی۔ میتھیلمالونک ایسڈ اور پروپیونک ایسڈیمیا: ایک کلینیکل مینجمنٹ اپ ڈیٹ۔ اطفال میں موجودہ رائے۔ 2016؛ 28(6):682-693۔ doi:10.1097/MOP.0000000000000422
Alonso-Barroso E, Pérez B, Desviat LR, Richard E. Cardiomyocytes جو کہ پروپیونک ایسڈیمیا کی بیماری کے نمونے کے طور پر حوصلہ افزائی شدہ pluripotent سٹیم سیلز سے ماخوذ ہیں۔ Int J Mol Sci. 25 جنوری 2021; 22 (3): 1161۔ ہوم آفس: 10.3390/ijms22031161۔
Grünert SC, Müllerleile S, De Silva L, et al. پروپیونک ایسڈیمیا: 55 بچوں اور نوعمروں میں کلینیکل کورس اور نتائج۔ آرفنیٹ جے نایاب ڈِس۔ 2013؛ 8:6۔ doi: 10.1186/1750-1172-8-6
مصنف: روتھ جیسن ہیک مین، ایم ڈی روتھ جیسن ہِک مین، ایم ڈی، ایک فری لانس میڈیکل اور ہیلتھ مصنف اور شائع شدہ کتابوں کی مصنف ہیں۔